Több száz jelentkező közül választották ki a Villamosmérnöki és Informatikai Kar szakembereit a „MinION” megbízhatóságának ellenőrzésére.

„Az orvostudomány egyre olcsóbb diagnosztikai eszközök kifejlesztését igényli, nincs ez másként a genetika területén sem” – hangsúlyozta Antal Péter, a Villamosmérnöki és Informatikai Kar Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszékének docense, a bioinformatikai kutatócsoport vezetője. „Egyre inkább reálissá válik, hogy az orvos a DNS ismeretében képet alkothat akár egy újszülött bizonyos betegséghajlamairól.”

A DNS építőkövei a nukleotidok, amelyek sorrendje kódolja az öröklődésben kulcsfontosságú genetikai információt. E sorrend meghatározását nevezik DNS-szekvenálásnak. Napjainkban ez az eljárás a molekuláris biológia egyik legfontosabb eszközévé vált. A modern szekvenáló technikákkal már számos élőlény teljes genomját, köztük az emberét is sikeresen meghatározták, de a kutatók egy része ma is az eljárások olcsóbbá tételén munkálkodik a szélesebb körű felhasználás miatt. „Az 1990-től induló Humán Genom Projekt (HGP) kivételes példája volt annak, hogy egy kutatási program hamarabb és kevesebb pénzből fejeződött be, mint amire előzetesen számítottak” – hangsúlyozta Antal Péter. – „A HGP olyan technológiai fejlődést indított be, ami rutineljárássá tette a DNS-szekvenálást az ezredfordulóra, így ’átírta’ a biológiai és orvostudományok sok területét.”

A Humán Genom Projekt eredményeképpen az ezredforduló utáni időszakra – vázlatosan – leírták az emberi DNS szekvenciáját, ezért a kutatók érdeklődése inkább az egyénre jellemző genetikai variánsok meghatározása felé fordult, ami kézzelfogható gyógyászati perspektívával is kecsegtetett. A kutatások nagyszámú szekvenálást igényelnek, ezért nagyon lényeges olyan technológiák kifejlesztése, amelyek gyorsan és olcsón határozzák meg egy egyén teljes DNS-állományát. „A napjainkban kapható legmodernebb, az egyik vezető gyártó által előállított szekvenáló berendezés mintegy tíz szekrénynyi méretű, és milliárd forintos nagyságrendű az ára” – ecsetelte Antal Péter. „Az eszköz által alkalmazott technológia sajátossága, hogy – számos korábbi eljáráshoz hasonlóan – viszonylag sok vegyszert igényel. Egy személy teljes DNS-állománya meghatározása ezen a készüléken mára már csak körülbelül ezer dollárba kerül, ami a korábbi évekhez képest rendkívül olcsó.”

A szekvenálási folyamat gyorsítását és olcsóbbá tételét, valamint a berendezés méretének csökkentését célozták meg azok a fejlesztések, amelyek a kémiai alapok helyett nanotechnológiai-villamosmérnöki jellegű méréstechnikai újításra épülnek. E kutatások egyik ígéretes eredménye az Oxford Nanopore cég által kifejlesztett MinION, amely egy pendrive méretű és kinézetű, USB csatlakozós eszköz.

„A korábbi technológia a méréshez a sejtekből kivont DNS-t néhány száz nukteotid hosszúságú szakaszokra bontotta, majd rendkívüli számítási komplexitás árán ’építette fel’ újra a molekulát” – hangsúlyozta Sárközy Péter, a Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszék doktorandusza, a tesztelési folyamat egyik felelőse. „A MinION forradalmian új technológiája a DNS szálakat úgy olvassa le, hogy egy félvezető lapra kötött nanoméretű fehérjéből álló póruson vezeti át ezeket, és a póruson folyó áram erősségéből következtet a DNS szál bázisainak sorrendjére. Az új technológiával tízezres nagyságrendű darabok határozhatók meg. A szakterület rendkívüli fejlődését mutatja, hogy 2006-ban még óriási tudományos szenzáció volt a 25-30 nukleotidot számláló DNS-darabok meghatározása, mert így egyetemi laborok is használhattak könnyen hozzáférhető DNS-szekvenáló rendszereket.”

A MinION tesztelésére a gyártók 2014 tavaszán kerestek jelentkezőket a világ minden laboratóriumából. A Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszék kutatói pályázatukban jelezték, hogy már minden nagyobb szekvenálóval van tapasztalatuk, ismerik a hibakarakterisztikájukat és működésüket. Az első szűrés után, nagy versenyben két-háromszáz intézmény maradt jelentkezők közül. Sárközy Péternek éppen akkoriban jelent meg egy konferenciacikke, amely illeszkedett a doktori kutatásaihoz, és a hagyományos eljárás hibakarakterisztikájával foglalkozott. A végső döntéssel – az országból egyedüliként – a Méréstechnika Tanszék szakembereit kérték fel a tesztelésre. „Péter cikke segíthetett a kiválasztásunkban, de az is közrejátszhatott, hogy mérnökként a tesztelés méréstechnikai részére összpontosítunk” – magyarázta Antal Péter. „A tanszéknek hagyományosan erős az orvosi-mérnöki irányultsága, amely jó alapot teremtett ahhoz, hogy a kutatásaink a molekuláris biológiára és a genetikára is kiterjedjenek. Még a MinION-teszt elnyerése előtt pályáztunk egy jövőre induló programra, amelynek keretében éppen a szóban forgó új generációs szekvenálási módszert vizsgálnánk.”

E módszer azonban még évekig nem fogja kiszorítani a nagyméretű berendezést, hiszen a klinikai rutindiagnosztikában utóbbi terjedt el, ennek mérési adatai általánosan elfogadottak. „Lényegében elindult egy verseny a gyártók között annak eldöntésére, hogy ebben a technikában melyik platform lesz a nyerő” – tette hozzá Sárközy Péter. „Az említett vezető gyártó is úgy kezdte működését, hogy szekvenálási technikákat vásárolt fel, és tökéletesítette azokat. Új irányzat az iparban, hogy a vállalatok megvásárolnak egy éppen ’robbanás előtt álló’ technológiát, amely tökéletesítése sokkal költséghatékonyabb közvetlenül a leendő felhasználó kutatóműhelyekkel, cégekkel tesztelve. E cégek a feladatokat doktoranduszoknak adják ki, akik ízekre szedik, majd ’készre csiszolják’ az új technikát.”

A genetikai kutatások fejlődése az immár új távlatokat nyitott ún. személyre szabható kezeléseket is segíti,  hiszen lehetővé teszi a beteg számára leghatásosabb terápia kiválasztását  a DNS-e ismeretében. Ma már vannak olyan cégek, amelyektől térítés ellenében bárki megrendelheti a teljes DNS-szekvenálást. „Az eszközök olcsóbbá és hozzáférhetőbbé válásának azonban nem az a célja, hogy otthon valaki akár egy nyálminta alapján meghatározza a DNS-ét, majd az interneten bóklászva öndiagnosztikus ámokfutásba fogjon” – figyelmeztetett Antal Péter. „Vannak természetesen mindennapi esetek, amelyeknél segíthet a genetikai hátterünk ismerete, de a legtöbb esetben a szakorvos tudása megkerülhetetlen a megfelelő terápia azonosításához és szakszerű alkalmazásához.”

- HA -

Fotó: Pintér Erik